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ATTR héréditaire

L'amylose ATTR (héréditaire) est une forme familiale de la maladie dans laquelle des fibrilles amyloïdes sont formées à partir de la protéine transthyrétine. Cette protéine est produite dans le foie, dans la rétine et dans la source du liquide céphalo-rachidien. La protéine est construite sous forme de tétramère, constitué de quatre unités identiques (monomères). La protéine transporte l'hormone thyroïdienne et la vitamine A dans tout le corps. Une erreur dans l’ADN peut entraîner un mauvais repliement du monomère et provoquer des dépôts amyloïdes.

Les symptômes possibles incluent :

  • Picotements, engourdissements, douleurs et faiblesse musculaire dans les bras et les jambes

  • Vertiges dus à une pression artérielle fortement abaissée

  • Impuissance

  • Diarrhée ou constipation

  • Fatigue

  • Retention de liquide, qui, par exemple, provoque un gonflement des chevilles

  • Essoufflement à l'effort

  • Ne pas pouvoir uriner correctement

  • Détérioration de la vision due à des taches dans votre champ de vision

Amyloi ATTR héréditaire╠êdose_02_edited.jp

Si ce type d'amylose est présente dans votre famille, vous pouvez effectuer des tests génétique (ADN) pour vérifier si vous présentez les anomalies du gène à l'origine de cette maladie. 

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Symptômes

Le système nerveux, le coeur et les yeux sont principalement touchés.  Les symptômes commencent généralement entre 25 et 75 ans. 

Perspectives

Sans traitement, votre état se détériorera progressivement. La rapidité avec laquelle cela se produit varie selon les personnes. L'utilisation de médicaments peut ralentir le processus de la maladie et éventuellement améliorer le pronostic à long terme.

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